582324

Middel 10.5x

Diagnostiek

Vaak hebben patiënten een verhoogd gehalte aan melkzuur in het hersenvocht, bloed of urine. Het bepalen van het melkzuur (laktaat) is derhalve een van de eerste screeningstesten om patiënten met mitochondriële ziekten op te sporen.

Andere nuttige screeningstesten zijn het bepalen van aminozuren in bloed, urine en/of hersenvocht, alsmede het bepalen van de concentraties van organische zuren in een overdag verzamelde urineportie.

Voor het definitief vaststellen van de onderliggende oorzaak dient enzym-onderzoek te geschieden in een spierbiopt. Dit vindt plaats in het spierbiochemie en DNA diagnostieklaboratorium.

Afhankelijk van de symptomen wordt aanvullend onderzoek gedaan om het functioneren van de patiënt beter in beeld te krijgen. Bijvoorbeeld: hersenscan, zenuw- en spier- (geleidings) onderzoeken, oogonderzoek en hartonderzoek.

De onderzoeken naar een mitochondriale aandoening zijn ingewikkeld en soms moet erg lang op uitslagen gewacht worden.

Helaas leveren onderzoeken niet altijd een sluitende diagnose op.

Meer informatie: Diagnostiek

 Bronnen: NCMD, Wijburg