563820

Middel 10.5x

  • Start
  • Erfelijkheid / genetica

Erfelijkheid / genetica

Ziekten van de mitochondriale ademhalingsketen kunnen erfelijk zijn, maar dit hoeft niet altijd het geval te zijn! Sommige ziektes (vooral die waarbij een groot stuk van het zogenaamde mitochondriaal DNA weg is, de mitochondriale deleties) zijn meestal niet erfelijk.

Er zijn twee belangrijke vormen van erfelijkheid:

  1. de "gewone" erfelijkheid
  2. de maternale (via de moederlijke lijn) erfelijkheid

 

Chromosomale overerving

Voor de energiehuishouding in de lichaamscellen zijn een aantal genen verantwoordelijk. Het DNA bevat erfelijke informatie over enzymen en enzymcomplexen. Hierin kan een fout optreden.

Bij de meeste mensen zitten foutjes (mutaties) op het DNA. Een kind krijgt (erft) de helft van de chromosomen (23) van de moeder en de andere helft van de vader. Daar waar een foutje op de ene helft van het DNA zit, kan de andere helft, die wel goed is, dienen als een backup. De ziekte komt niet tot uiting, maar men draagt het foutje wel bij zich.

Wanneer beide ouders hetzelfde foutje op het DNA hebben (drager zijn), kunnen ze een kind krijgen waarbij het foutje tot uiting kan komen. Men spreekt in dat geval van een chromosomale overerving.

Maternale overerving

Er is een vorm van overerving die alleen bij mitochondriale aandoeningen voorkomt. Het mitochondrion bevat namelijk naast het erfelijk materiaal dat van vader en moeder afkomt, ook een stukje eigen DNA dat alleen van de moeder afkomstig is. De erfelijke fout ligt op het mitochondriële DNA en erft alleen over via de moeder. Dit noemt men maternale overerving.

Opsporing

Met de huidige technieken zijn onderzoekers in staat foutjes in het DNA op te sporen. Omdat nog niet alle functies voor de genen bekend zijn (er zijn er 30.000!) is het nog niet altijd mogelijk om de erfelijke fout op te sporen.

Mitochondriaal DNA

BronnenNCMD, Wijburg
Afbeelding: Wikipedia

Meer informatie over erfelijkheid en genetica met name gericht op ziektebeloop:

De genetica van Mitochondriale ziekten - N.G.J. Jaspers