544941

Middel 10.5x

  • Start
  • Indeling van mitochondriale ziekten

Indeling van mitochondriale ziekten

Ziekten van de mitochondriale ademhalingsketen worden op verschillende manieren ingedeeld.

Indeling naar complexen

Een manier is om de ziekten in te delen naar het complex dat deficiënt is (=niet goed werkt). Zo kan onderscheid gemaakt worden in:

  • complex 1 deficiëntie (I)
  • complex 2 deficiëntie (II)
  • complex 3 deficiëntie (III)
  • complex 4 deficiëntie (IV)
  • complex 5 deficiëntie (V)

Sommige van deze deficiënties komen vaker voor dan andere. Complex 1 en complex 4 deficiënties komen vaker voor dan de complex 2, complex 3 complex 5 deficiënties.

Vaak komen er ook tegelijk meer deficiënties voor: de zogenaamde gecombineerde ademhalingsketendeficiënties, waarbij dan bijvoorbeeld de complexen 1 én 4 niet goed werken.

Waarom soms meerdere complexen tegelijk (terwijl er maar een gen defect is) niet goed werken is heel ingewikkeld en vaak niet eens goed begrepen.

Het is ook een moeilijk te begrijpen gegeven, dat patiënten met ogenschijnlijk dezelfde enzymdefect toch heel verschillende klachten kunnen hebben. Zo heeft de ene patiënt met een complex 4 deficiëntie heel veel last van spierzwakte, terwijl de andere patiënt juist ernstige geestelijke achterstand heeft.

Indeling naar syndroom

Soms worden de ziektes van de mitochondriale ademhalingsketen ingedeeld naar de aard van de klachten.

Er worden dan verschillende syndromen onderscheiden, waaronder:

Leigh syndroom

  • geestelijke achterstand
  • afwijkende ademhaling
  • afwijkende beweging
  • afwijkingen op de MRI van de hersenen

MERRF syndroom

  • geestelijke achterstand
  • epileptische aanvallen
  • afwijkingen in de spieren

MELAS syndroom

  • geestelijke achterstand
  • spierzwakte
  • melkzuur acidose
  • aanvallen met "beroertes"

Kearns-Sayre syndroom

  • hangende oogleden
  • hartritmestoornissen
  • bewegingsstoornissen

LHON syndroom

  • slecht zien

Pearson's syndroom

  • bloedarmoede
  • ziekte van de alvleesklier

NARP syndroom

  • spierzwakte
  • bewegingsstoornissen
  • netvliesafwijkingen

Het is belangrijk om te weten dat de afwijkingen bij elk syndroom niet altijd allemaal hoeven voor te komen en dat heel veel patiënten niet goed in een van de syndroomgroepen ondergebracht kunnen worden!

Bronnen: Wijburg

NOTE:

Overige namen die gebruikt worden.

(Mitochondriaal en mitochondrieel worden beiden gebruikt!) 
Mitochondriële cytopathie, Mitochondriële aandoening, Mitochondriale ademhalingsketenziekte, Energiestofwisselingsziekte, Mitochondriale dysfunctie, Mitochondriale myopathie (vnl. spieren aangedaan), Mitochondriale Encefalopathie (vnl. hersenen en zenuwen aangedaan), Mitochondriale Encefalomyopathie (vnl. hersenen, zenuwen en spieren aangedaan) Mitochondropathie, mitochondriocytopathie.

Een overzicht van alle tot nu toe bekende mitochondriale aandoeningen en een korte beschrijving per ziektebeeld is te vinden op de website van de UMDF:

Types of Mitochondrial Disease