613232

Middel 10.5x

De geschiedenis van Jos (MNGIE) door zijn vrouw Monique

In 2006 kregen wij een relatie. Jos woog toen ca. 53 kilo. Na onze bruiloft in november 2007 wilden wij ook vanwege onze leeftijd snel proberen zwanger te worden. Maar, ik wilde ook graag weten of Jos zijn gestel een gevolg was van een mogelijke stoornis of dat het nou eenmaal bij hem hoorde. In de ongeveer anderhalf jaar die we samen waren ging zijn conditie geleidelijk aan achteruit en leek het alsof de periodes van braken en zich slecht voelen toenamen.

Een bezoek aan de huisarts in februari 2008 resulteerde in een acute doorverwijzing naar de internist. Die zei letterlijk "U had hier jaren geleden al terecht moeten komen". Het vermoeden bestond dat Jos leed aan coeliakie, een glutenallergie. Andere opties waren de ziekte van Crohn of een andere chronische ziekte. Dat dit niet zomaar iets was, werd ons al snel duidelijk.

Net voor Pasen 2008 werd Jos ernstig ziek. De huisarts wilde hem laten opnemen maar Jos weigerde dat. Het Hoogfeest van Pasen kwam er aan en dat is voor een kerkmusicus hèt hoogtepunt van het kerkelijk jaar. Hij wilde daarbij zijn en zette alles op alles om die dagen de vieringen in de kerk te kunnen begeleiden als dirigent en organist.

Kort daarop werd de voorlopige diagnose Ziekte van Crohn gesteld. Het was een twijfelachtige diagnose zei de MLD-arts, maar er moest wel wat gebeuren. Jos was inmiddels afgevallen tot 45 kilo. De problemen die bij Jos waren geconstateerd waren divers: Zweren in de slokdarm, maag en dunne darm en divertikels in de dunne darm. Crohn van de dunne darm in combinatie met divertikels is erg zeldzaam, maar dit was de beste werkdiagnose van dat moment. Pathologisch voldeden de biopten niet aan het klassieke Crohn-beeld, maar dat zou vanwege de zeldzaamheid van de plek ook mogelijk kunnen zijn.

Jos kreeg Imuran en Prednison om de klachten te verminderen. Het deed hem weinig. Daarom werd in september 2008 besloten om over te stappen op Remicade (Infliximab). Wel nam zijn gewicht weer langzaam aan toe en woog hij bijna 50 kilo. In oktober 2008, 2 weken na de eerste Remicade-gift kreeg Jos heftige buikpijn. In het ziekenhuis werd een darmperforatie geconstateerd met daarbij een beginnende buikvliesontsteking. Een spoedoperatie was het gevolg. Toen werd ook voor het eerst duidelijk dat de ziekte verstrekkende gevolgen had. Jos kon een tijd lang zijn geliefde vak niet uitoefenen.

Jos begon zelf inmiddels flink te twijfelen aan de diagnose Crohn en het effect van de medicijnen op zijn gezondheid. Hij voelde geen enkele verbetering. De MLD-arts vroeg meer geduld. Immers, het was heel goed mogelijk dat een effect meer tijd nodig had gelet op het aantal jaren dat de ziekte niet behandeld was en de zeldzaamheid van de plek.

Eind januari 2009 volgde een nieuwe ziekenhuisopname als gevolg van een longontsteking en actieve ontstekingen in de darmen. Amper 6 weken later was het opnieuw mis. Weer een longontsteking en algehele vermindering van de conditie. Opnieuw een ziekenhuisopname van een week. Waar hij begin januari nog 48 kilo woog, was er nu weer flink wat af en woog hij nog 43 kilo. Al die tijd is er overigens geprobeerd zijn gewicht te doen toenemen. We hebben het "overal slagroom doorheen" dieet geprobeerd, of te wel, lekker vet en veel calorieën, en toen dat later niet meer leek te helpen is er gewerkt met flesjes nutridrink en scheppen fantomalt door de voeding.

In de gesprekken met de MLD-arts kwam de twijfel over de Crohn verder naar boven. Ook hij werd gelukkig ongeduldig en zou met zijn collega's in den lande overleggen. Een doorverwijzing naar een academisch ziekenhuis werd niet uitgesloten. De gesprekken met de MLD-arts verliepen trouwens altijd erg constructief.

In april 2009 kwam het bericht: Er is geen sprake van de ziekte van Crohn. De beste arts op dit gebied uit het Erasmus MC in Rotterdam had het dossier bestudeerd en kwam tot deze conclusie. De grote vraag werd vervolgens wat het dan wel was.

Eind mei 2009 volgde een nieuwe ziekenhuisopname. Jos werd steeds zwakker. Hij moest toen ook de keuze maken om zijn werk neer te leggen tot er een oplossing is gevonden. Tijdens deze opname hebben wij ervoor geijverd dat hij werd opgenomen in een academisch ziekenhuis. De locatie maakte niet uit, als het maar het beste ziekenhuis was waar Jos met zijn problemen terecht kon. Het werd het UMC Utrecht met als behandelaar Professor AJM Smout.

In Utrecht is met name gekeken naar de motiliteit (beweeglijkheid) van het maagdarmstelsel. Hiervoor zijn drukmetingen uitgevoerd (manometrie). Uit deze onderzoeken is inmiddels gebleken dat de peristaltiek van de slokdarm afwijkend is, dat hij een vertraagde maaglediging heeft en dat zijn dunne darm zo'n 20 contracties per minuut heeft, waar dat bij een "normaal" mens ca. 10 tot 12 per minuut is.

Jos werd sinds de opname in mei 2009 gevoed via een PEG-sonde. Dat is een voedingssonde die rechtstreeks op de maag is aangesloten. De neussonde die in de maanden ervoor werd geprobeerd braakte hij telkens uit. Hij mocht daarnaast normaal eten, maar dat lukt op de meeste dagen niet zo goed. Broodmaaltijden gaan, maar warm eten komt er vaak weer uit.

Tijdens een internationaal congres dat in Utrecht werd gehouden voor MLD-specialisten is Jos geïnterviewd. Eén van de daar aanwezige artsen maakte professor Smout attent op de mogelijkheid van MNGIE. Dat pad is vervolgens door de professor serieus opgepakt.

Diverse onderzoeken volgden en in juli kwam de bevestiging dat we van MNGIE moesten uitgaan. Klinisch gezien voldeed Jos aan het beeld dat bij MNGIE hoort. Alleen het DNA-onderzoek zou nog definitief uitsluitsel moeten geven. Jos was inmiddels nog verder afgezwakt, woog nog maar 40 kilo en het leek erop dat zijn maag het al grotendeels had opgegeven. Een nieuwe opname volgde om te proberen zijn toestand te stabiliseren. Besloten werd om over te stappen op parenterale voeding om het maagdarmstelsel te ontzien. Na een mislukte poging om een Hickman catheter te plaatsen en een nieuwe poging die resulteerde in een bacteriële infectie, is een PICC-lijn geplaatst waarover Jos gevoed werd. Kort daarop mocht hij naar huis en is de behandeling overgegaan naar het UMC Nijmegen. Daar is meer kennis en kunde op het gebied van mitochondriële aandoeningen aanwezig.

Sinds de parenterale voeding is gestart is het gelukkig een stuk beter gegaan met Jos. Hij is 10 kilo aangekomen en weegt al een tijdje 49 a 50 kilo. Dat geeft hem ook meer energie en hij kan daardoor in huis net wat meer doen. Denk dan aan traplopen, even computeren of een licht huishoudelijk klusje zoals een vaatwasser inruimen. Buitenshuis maakt Jos gebruik van een rolstoel en binnenkort komt daar een scootmobiel bij.

MNGIE is een progressieve ziekte. Wij merken dat door het verder afnemen van de maagdarmfunctie. Jos kan op goede dagen een paar hapjes vlees nemen bij het avondeten, maar meestal voelt hij zich te beroerd. Ook moet hij geregeld braken zonder dat hij iets genuttigd heeft en verliest daardoor veel vocht. Dat vocht vult hij aan door extra NaCl aan de intraveneuze voeding toe te voegen.

De kracht in zijn handen en benen is sterk verminderd. Flessen opendraaien lukt niet meer zonder hulp. Traplopen gaat nog wel, maar in zijn eigen tempo. Zitten is voor hem erg vermoeiend evenals staan. Liggen en slapen doet hij in een half-rechtop houding, omdat hij niet plat kan liggen vanwege het vele maagzuur.

Andere klachten die inmiddels optreden zijn gevoelsstoornissen (warmte/koudegeleiding) en achteruitgang van cognitieve functies.

Monique