652882

Middel 10.5x

Omgaan met een mitochondriale ziekte door een patiënt met een mitochondriale encephalomyopathie

 

Er zijn symptomen of klachten die veel volwassenen herkennen, de een wat heftiger dan bij de ander. Nu er een grotere groep van volwassenen met een mitochondriale ziekte is ontstaan door de vooruitgang van de technologie en de wetenschap is er een duidelijk beeld naar voren gekomen waar alle volwassenen mee worstelen.

Bij een mitochondriale ziekte zijn vaak meerdere organen en lichaamsdelen die te lijden hebben onder de ziekte.

Ondanks de vooruit strevende wetenschap duurt het soms jaren voordat een volwassenen de diagnose mitochondriale stofwisselingsziekte krijgt. De jaren voor de diagnose zijn vaak kwellend van nare toespelingen van de omgeving en medici.

Onbegrip, teleurstellingen, wanhoop. Waarom begrijpt niemand mij? Je voelt je ziek, moe en zit niet lekker in je vel. Wat vaak wordt gehoord is dat patiënten eerst als depressief worden gezien (zonder medische oorzaak), burnout, druk met het gezin, zware baan etc.

Het vervelende van een mitochondriele ziekte is dat niet alle eerste lijnszorgers inhoudelijk weten wat deze ziekte is en niet in verband brengen met een volwassenen.

De klachten waarmee een volwassenen zich presenteert bij een huisarts kunnen verschillende oorzaken hebben. In het begin begint de ziekte vaak mild en heeft de arts niet de gedachte dat het om een energiestofwisselingsziekte zou kunnen gaan.

Dat valt de arts niet te verwijten maar maakt het voor de patient niet gemakkelijk. Je geest is in disbalans met je lichaam. Je wilt van alles en verwacht dat je lichaam zonder tegen gas met je meedoet. Je werk, studie, gezin, sport en sociaal leven vraagt veel van je.

Je draagt een onbegrip bij je waarom je lichaam zo moe is, je vaak valt etc. Verdriet dat je het werk niet vol kan houden of weer niet de afspraak na kan komen bij je beste vriendin.

Soms wordt de ziekte getriggerd waardoor de aanloop periode van een diagnose korter is. De jaren lange kwelling van leuren met je dossier onder je arm bij de arts is er dan niet des al niet te min een forse klap voor de patiënt.

In een korte periode wordt je geconfronteerd met een lichaam dat ziek is. Ineens wordt je gekort op je mogelijkheden om te werken, je studie te volbrengen, sociaal actief te zijn en voor je kinderen te zorgen. Vragen hoe moet het nu verder, wat gebeurd er met me, wat brengt de toekomst, is er een behandeling.

Het vervelende is dat een diagnose erg moeilijk te geven is. De zoektocht is vaak erg specialistisch en dan nog moeilijk te vinden. Soms maar een enkele afwijking zonder een sterk beeld dat past bij de typische en bekende mitochondriale ziekte. Daarmee blijft de optie over dat er een onderliggende oorzaak kan zijn voor de gevonden fout in de energie stofwisseling.

De enige duidelijke diagnose is wanneer er een DNA fout wordt gevonden. Helaas is dit bij volwassenen maar zelden. Niet alle artsen begrijpen dat een patiënt kan verlangen naar een duidelijke en definitieve diagnose.

Voor de verwerking van een ziekte kan een diagnose van belang zijn. Erkenning van je omgeving, verwerking, aanvaarding en bevestiging. Bij een halve diagnose is het nog een beetje, wat als ik dit, of had ik maar dat, misschien als ik dit doe….

Praktisch is het voor de patiënt veel prettiger om een duidelijke diagnose te hebben zeker bij ziekte waarbij er nog veel niet bekend is. Voor de ene arts kun je de ziekte wel hebben maar voor een ander misschien wel niet.

Aan de andere kant wordt er met een naam voor de ziekte de illusie gewekt van het te weten en alles onder controle te hebben.

Aanvaarden van een mitochondriale ziekte is niet gemakkelijk. Steeds als je denkt ik heb mijn weg gevonden komt er weer iets nieuws bij waardoor je weer een nieuwe manier moet vinden om hier mee om te gaan.

Stiekem lever je steeds weer nieuwe functies in. Sluipend en vaak achteraf kun je zeggen dit lukt me niet meer. Je omgeving ziet niet dat wanneer je leuk opgemaakt met een prachtig jurkje en blosje op je wangen op een bruiloft, de volgende dagen ziek bent en je bed niet uit kunt komen. Zelf geniet je van je uitje wat je graag doet ondanks de zieke uitkomst.

Naarmate je de ziekte langer draagt vind je ook beter je weg in het plannen en indelen van je energie. Wat vind je echt leuk en belangrijk om te ondernemen? Alle halve acties en niets zeggende klusjes worden niet meer gedaan. Het gaat erom wat wil ik doen en wat kan ik doen. Wat moet ik er voor laten als ik iets onderneem?

Falende lichaamsfuncties zoals incontinentie, libido, cognitieve vaardigheden, loop en sta functie, hart falen,migraine, epilepsie kunnen je kwaliteit van leven behoorlijk beïnvloeden. Bijna elke vrouw verliest wel eens urine maar het wordt iets anders als je door een ziekte niets meer op kan houden. Je vermoeidheid beïnvloed behoorlijk je zin in sex met je partner.

Je denkt en handelt als een bejaarde terwijl je eigenlijk in de bloei van je leven hoort te zitten?

Chronische ziekten worden gekenmerkt door hun duur en het feit dat ze niet te genezen zijn. De toekomst is onvoorspelbaar wat praktische en emotionele problemen geeft.

Na de diagnose en de jaren erna kun je opstandig worden als je geconfronteerd wordt met je beperkingen. Als volwassenen wordt er van je verwacht dat je verstandig bent en daar hoort opstandigheid niet bij. In de lijn zou dan liggen dat je aanvaard dat je beperkingen hebt door je ziekte.

Aanvaarding is een eindpunt van een reis die wordt voor gegaan door verschillende emoties en één lijn. Vind je deze aanvaarding of acceptatie niet dan ben je onvolwassen en uit balans.

Er is een verschil tussen ziek zijn en ziek blijven.

Aanvaarden of accepteren staat voor noodlottig accepteren. Deze woorden horen bij een verwerkingsproces in één lijn maar niet bij het diepgaande van een chronische ziekte. Een verwerkingsproces in de levensloop van een chronisch zieke verloopt nooit in één lijn.

Erkennen dat je ziek bent is een passender begrip dan accepteren. Je erkent dat je leven niet anders kan en je kunt de waarde erkennen van de mogelijkheden die er wel zijn.

In je zoektocht vind je aanpassingen voor je beperkingen die het leven aangenaam maken.

De aanvaarding of erkenning van een chronische ziekte loopt niet in één lijn naar een eind punt.

Het is een weg die nooit eindigt. Het is cirkelen rond het middenpunt (aanvaarden) maar wordt nooit volledig bereikt, op momenten ben je dichter bij het middelpunt is dan op andere momenten.

Het leven met een beperking is het proberen tot de erkenning of aanvaarding te komen. Proberen om te gaan met de hoogten en laagten op je levensweg zonder te blijven steken in één emotie. Het is een creatieve zoektocht hoe jij het beste om kan gaan met de beperkingen die de ziekte met zich meebrengen.

Je mag boos zijn, opstandig, bang, wanhopen en twijfelen. Je zult ervaren dat dit wordt afgewisseld met geluk, hoop, voldoening en tevredenheid.

Naarmate de tijd zullen de heftige dalen wat afzwakken omdat je een weg hebt gevonden om met je beperkingen om te gaan. Misschien hebt je geleerd om je energie beter te verdelen op de dag, het bewaken van je grenzen, je werk ingewisseld voor een andere activiteit die minder belastend is, zorg in huis en de juiste hulpmiddelen.

Als je getroffen wordt door een chronische ziekte en bij een energie stofwisselingsziekte ook een degeneratieve aandoening wordt je verleden gescheiden van je toekomst.

Je studie, je werkfunctie, het ouderschap, je sociale plek schudden en kloppen niet meer. Je toekomst moet opnieuw worden gevormd.
De ziekte zal eerst een plek moeten krijgen door de beperkingen te erkennen waarna er ruimte is voor bezinning wat nog wel zinvol en mogelijk is.

Het vervelende bij een energie stofwisselingsziekte is dat de ziekte (mild) degeneratief verloopt. Hierdoor heb je dus de verschillende fase in het erkennen en emoties die daarbij horen maar ook moet je misschien je beeld dat je hebt voor je toekomst steeds bijstellen.



Je partner, ouders, vrienden, maatschappelijk werk en lotgenoten kunnen je ondersteunen in je levensweg. Een goede arts geeft je de ruimte om al je vragen te uiten.

Je mag bang zijn, verteld je arts dat dan ook. Als je niets zegt zal een ander ook niet weten wat er in je om gaat.

 


Er zijn instanties zoals MEE die je kunnen helpen met het zoeken naar de juiste begeleiding en hulpmiddelen. Heb je problemen met je werkgever of een uitkeringsinstantie vraag dan je huisarts of specialist om hulp en advies. Vaak kunnen ze je goed helpen.

Voor je directe omgeving kan het soms heel moeilijk zijn om je te ondersteunen simpel om dat ook zij in een verwerkingsproces zitten. Soms kan het een opluchting zijn om met een maatschappelijk werker te spreken. Lotgenoten kunnen je laten lachen.

Vergeet niet je mag er zijn

Anoniem, mitochondriale encephalomyopathie, moeder van 4 zoons waarvan 3 met mito.