613225

Middel 10.5x

Mitomythen ontrafeld

MYTHE
Mitochondriële ziekten worden altijd aangeduid door acronymen  (afkortingen die worden uitgesproken als een woord ) zoals bijvoorbeeld  MELAS, MERRF, NARP, LHON)

FEIT
Acroniemen werden vaak gebruikt om nieuw gevonden sydromen / aandoeningen te duiden.

Acroniembeschrijvingen zijn nog steeds in gebruik, maar hiernaast worden ook de volgende soorten van naamgeving worden gebruikt:

  • een naam op basis van de persoon die de ziekte voor het eerst beschreven heeft door
  • een naam gebaseerd op een specifieke genetische mutatie
  • een naam op basis van een microscopische beschrijving van weefsel of
  • een naam op basis van het deficiënte enzym

Mitochondriale aandoeningen hebben dus niet altijd een afkorting als naam.

MYTHE
Overerving van mitochondriale aandoeningen geschiedt altijd via de moeder (maternale overerving)

FEIT
Men gaat  er tegenwoordig van uit dat mitochondriale ziekten het gevolg zijn van één of meer complexe overervingspatronen.

De meeste mitochondriële ziekten zijn het gevolg van mutaties in het DNA gelegen in de kern van de cel (kernDNA).

Alleen mitochondriale aandoeningen veroorzaakt door mutaties in het mitochondriaal DNA (een specifieke structuur in levende cellen, gelegen buiten de kern) worden uitsluitend overerfd via de moeder.

Een slechte mitochondriale functie kan verder ontstaan

  • als gevolg van een ander ziekte proces (met inbegrip van chromosomale aandoeningen)
  • als gevolg van blootstelling aan toxines of virussen
  • als gevolg van een erfelijke genetische mutatie die geen ziekte veroorzaakt totdat er een trigger optreedt door een andere genetische factor

Niet alle mitochondriale aandoeningen worden maternaal overerfd, dit geldt alleen de ziekten veroorzaakt door een mutatie in het mitochondriaal DNA.

MYTHE
Mitochondriale ziekten  zijn  kinderziekten

FEIT
Hoewel mitochondriale stoornissen vaak worden gezien bij zuigelingen en kinderen, kunnen ze zich op elke leeftijd presenteren.

MYTHE
Een patënt met een met mitochondriale ziekte heeft mentale retardatie, groei problemen, en / of convulsies

FEIT
Slechts enkele personen hebben deze ontwikkelingsproblemen.
Symptomen  kunnen variëren van zeer mild tot ernstig, kunnen één of meer lichaamsfuncties betreffen en kunnen op iedere leeftijd ontstaan.

De hersenen, spieren, hart, lever, zenuwen, ogen, oren en de nieren zijn de organen en weefsels die het zwaarst getroffen kunnen worden.

De symptomen kunnen fluctueren in het verloop van de ziekte.
Soms ervaart iemand geen of weinig symptomen, terwijl er op andere momenten ernstige klachten en symptomen kunnen bestaan. De klachten en symptomen kunnen van persoon tot persoon verschillen en zelfs familieleden met dezelfde aandoening kunnen ieder een verschillende uitingsvorm van de mitochondriale ziekte hebben.

MYTHE
Omdat mitochondriële ziekten niet te genezen zijn is behandeling zinloos.

FEIT
Hoewel een mitochondriale ziekte chronisch en ongeneeslijk is, zijn er wel  behandelingen en adviezen beschikbaar die effect hebben op de symptomen, de progressie van de ziekte en het omgaan met de ziekte en beperkingen daardoor.

  • Het vermijden van bepaalde medicijnen en stress (zowel emotioneel als fysiek)
  • Het voorschrijven van bepaalde vitamines- en voedingssupplementen
  • Behandeling  t.b.v. de aan de mitochondriale ziekte gerelateerde symptomen
  • Revalidatie

 MYTHE
Alle patiënten met mitochondriale ziekten hebben een verhoogd melkzuur in het bloed

FEIT
Een verhoogd melkzuur-niveau, samen met andere symptomen, duidt veelal op een mitochondriaal probleem en vereist nader onderzoek.

Echter niet bij alle mitochondriale ziekten worden verhoogde melkzuur niveaus gezien.

Bij het stellen van de diagnose, zal de arts ook op zoek gaan naar andere / meer tekenen van mitochondriale stoornissen in bloed, urine en liquor.

Geen verhoogd melkzuur in het bloed sluit een mitochondriale ziekte niet uit.

MYTHE
Een spierbiopsie is de "gouden standaard" voor de diagnose van mitochondriale ziekten

FEIT
Hoewel de spierbiopsie een krachtig diagnostisch hulpmiddel is, kan het niet worden beschouwd worden  als de "gouden standaard".
Onderzoek van een biopt bestaat uit een microscopische evaluatie, enzym testen, en genetische testen.

Hoewel laboratoria die biopten onderzoeken voldoen aan strenge  richtlijnen, zijn er  geen afspraken over de aanpak van enzym testen (red. VS)

Een spierbiopsie met volledige analyse is kostbaar en invasief met de nodige risico’s en nadelen  voor de patiënt.

Bij sommige patiënten kan de diagnose gesteld worden op basis van klinische
symptomen en een positieve bloedtest (het identificeren van een genetische mutatie) of een combinatie van klinische bevindingen en andere, niet-invasieve, testen.

In deze beide gevallen is een biopsie niet noodzakelijk om een diagnose te stellen en kunnen arts en patiënt overwegen de biopsie achterwege te laten.

(red.: o.a. in Nijmegen is men inmiddels bezig met minder invasieve en ''eenvoudiger'' methoden t.b.v. de diagnostiek van mitochondriéle aandoeningen en het achterhalen van het gendefect)

MYTHE
Een spier biopsie is een spierbiopsie ongeacht waar en hoe deze wordt uitgevoerd

FEIT
Spiermateriaal door biopsie verkregen kan op vele manieren onderzocht worden.

Enzymtesten kunnen bijvoorbeeld uitgevoerd worden op de spier zelf of specifiek op de mitochondriën uit de spier.

Dit laatste onderzoek is slechts in enkele laboratoria mogelijk (red. VS) en het onderzoek moet onmiddellijk na de spierbiopsie uitgevoerd worden.

Deze methode staat ook wel bekend als ‘’fresh biopsy”

Een andere methode is de ‘’frozen biopsy’’ waarbij het stukje spier snel gekoeld en opgeslagen  wordt  bij -80 graden Celsius zodat het bewaard en vervoerd kan worden voordat het (bijvoorbeeld in een ander laboratorium) onderzocht gaat worden.

Oorspronkelijk:

“Myths and Facts About Mitochondrial Diseases”,  produced by the Department of Patient Education and Health Information , Cleveland Clinic Foundation.
Sumit Parikh M.D. & Bruce Cohen  Cleveland Clinic, 2006
Vertaling / bewerking: Barbara  Trimbos-Hart voor mitoinfo.nl