652878

Middel 10.5x

Inleiding diagnose

Inleiding Diagnose

Het stellen van de diagnose zekere primaire mitochondriale dysfunctie / aandoening / myopathie / encefalopathie / ziekte is over het algemeen een lang en ingewikkeld proces met veel onduidelijkheden en onzekerheden voor de patiënt en diens onderzoeker(s).

Bij veel volwassenen kan een zekere diagnose (vooralsnog) zelfs nooit gesteld worden.

De diagnose blijft dan een waarschijnlijkheidsdiagnose, een vermoeden van…, een verdenking van…,of  een werkdiagnose .

Over het algemeen wordt het krijgen van een onzekere diagnose door de patiënt als veel zwaarder ervaren dan het krijgen van een zekere diagnose.

Waarom het stellen van een zekere diagnose (nog) zo gecompliceerd en tijdrovend is, waar een diagnose van afhankelijk is en wat de ontwikkelingen zijn op het gebied van het stellen van een diagnose wordt in de volgende artikelen van verschillende kanten belicht.

We hopen dat u hierdoor meer inzicht en begrip krijgt in en voor het zware, soms jarenlange diagnose proces .

Hoe wordt de diagnose mitochondriale myopathie gesteld?

Auteur: J.H. Schieving
Bron: www.kinderneurologie.eu

Hoe wordt de diagnose mitochondriële myopathie gesteld?

Verhaal en onderzoek

Op grond van het verhaal en de bevindingen bij onderzoek kan vermoed worden dat er sprake is van mitochondriële myopathie. Aanvullend onderzoek is nodig om deze diagnose te bevestigen.

Lees verder

Moeilijkheden rond de diagnose

Dealing with Difficulties in Diagnosis of Adult Mito

 

Klehm M., M. Korson, MitoAction
Vertaald en bewerkt  : Barbara

Omgaan met moeilijkheden rond de diagnose van een mitochondriale aandoening bij volwassenen

Een mitochondriale aandoening bij volwassenen is een gecompliceerde aandoening om te diagnosticeren:

· Verschillende organen kunnen aangedaan zijn waardoor er veel verschillende klachten en symptomen bij voor kunnen komen

· Mitochondriale ziekten zijn onbekend, zeker wanneer deze zich pas op volwassen leeftijd openbaren

· Symptomen kunnen van dag tot dag wisselen in ernst

· Onderzoeksuitslagen kunnen wisselend zijn

Lees verder

Diagnose mitochondriele ziekten

Mitochondriële ziekten: diagnose, genetica, behandeling

J.A.M. Smeitink, R. Rodenburg, L.P.W.G. v.d. Heuvel, Universitair Medisch Centrum St. Radboud

Diagnose

De klinische symptomatologie bij patiënten met een mitochondriële ziekte varieert van een geringe inspanningsintolerantie tot een ernstige multisysteem aandoening. 
Deze laatste categoriepatiënten overlijdt vaak op zeer jonge leeftijd. 
Frequent voorkomende spiersymptomen, behalve inspanningsintolerantie,zijn spierslapte, spierzwakte, hyperlaxiteit en in lagere frequentie ernstige spierpijn bij inspanningen rhabdomyolyse. 
Deze en anderesymptomen kunnen hun debuut hebben op iedere leeftijd. 
Aanvullend onderzoek is noodzakelijk om te differentiërentussen mitochondriële en andere neuromusculaire aandoeningen.

Lees verder