652871

Middel 10.5x

Interne organen en mitochondriale ziekten

 Hart en mitochondriën

 

Het hart is het orgaan met het hoogste percentage mitochondriën van het lichaam. Het hart heeft een hoge energievereiste. Bij een mitochondriële ziekte kunnen zich in het hart problemen voordoen met de hartspier (cardiomyopathie) en het geleidingssysteem.

Een cardiologisch onderzoek kan uit de volgende onderzoeken bestaan: Een echocardiografie (bij deze echo wordt er gekeken naar de functie van de hartspier, de klepfunctie en de drukmeting (indirect)) en een ECG-Holter (24/48uur-ECG).

Klachten bij cardiomyopathie kunnen moeheid, kortademigheid (bij inspanning) en vocht in de longen/benen zijn. De behandeling kan bestaan uithartondersteunende medicatie (goede bloeddrukbehandeling), plastabletten, steunkousen en zout/ vochtbeperking.

Bij problemen met het geleidingssysteem kunnen hartkloppingen, onregelmatig hartritme, kortademigheid en vocht de klachten zijn. De behandeling kan bestaan uit medicatie voor hartritme en hartondersteunende medicatie.

Bij hart-ritmestoornissen kan een pacemaker of een ICD (inwendige defibrillator) nodig zijn.

 De internist gespecialiseerd in mitochondriële ziekten werkt nauw samen met de cardioloog.
Iedere patIént bij wie een mitochondriale ziekte gediagnosticeerd dan wel vermoed wordt moet minimaal één keer cardiologisch onderzocht worden.

Maag-darm stelsel

Het maag-darm stelsel zorgt voor:

-       de opname van voedsel
-       mechanische verkleining (kauwen en kneden)
-       chemische verkleining (enzymen -vertering)
-       transport (slikken en peristaltiek)
-       kneden en mengen van voedsel (peristaltiek)
-       overdracht van de voedingsstoffen aan het bloed (resorptie)
-       uitscheiden van afvalstoffen door de lever in de darm en afgeven van niet  verteerde resten (ontlasting).

Peristaltiek

Peristaltiek is de knijpende beweging die ervoor zorgt dat het voedsel vooruitkomt in het maag-darmstelsel.

Bij peristaltiek trekken de lengtespieren en de kringspieren in de wand van de darm boven (ofwel achter) de voedselbrij zich samen; deze samentrekking is reflexmatig en volgt op een uitrekking van de darmwand door de voedselprop.

Maag

De maag heeft als functie: voedsel verteren en uitschakelen van micro-organismen. 
In de maag kunnen problemen bestaan met de slijmklieren, de slijmhuid, de spierlaag en het buikvlies.
Maagklieren scheiden verschillende stoffen af (pepsine, maagzuur, gastrine). 
Dit wordt gestimuleerd wanneer we voedsel tot ons nemen. 
Het voedsel blijft 3-4 uur in de maag, kan bij bijvoorbeeld vet voedsel verlengd worden tot 7 uur.

 Dunne darm

Deze bestaat uit  

* 12 vingerige darm (25 cm; doorsnede 2cm)
* Nuchtere darm / jejunum 2,5 meter
* Kronkeldarm/  ileum 3,5 meter

De twaalfvingerige darm (duodenum) is het eerste stuk darm dat direct na de maag komt. Tussen de maag en de twaalfvingerige darm bevindt zich een kringspier die de doorgang van het voedsel vanuit de maag naar de darmen regelt.
De twaalfvingerige darm is ongeveer 25 cm. lang, en genoemd naar de oude maat 12 vingers.
De afvoerkanalen van de alvleesklier en de galblaas komen allebei uit in de twaalfvingerige darm.

Een belangrijke functie van de twaalfvingerige darm is het neutraliseren van de pH en is verantwoordelijk voor een deel van de vertering.
Het voedsel komt vanuit de maag in hele kleine porties terecht in de dunne darm. 
Daar vindt vervolgens het grootste deel van de vertering van het voedsel plaats.

In het eerste deel van de dunne darm – de twaalfvingerige darm – wordt het voedsel vermengd met spijsverteringsenzymen uit de galblaas (aangemaakt in de lever) en de alvleesklier. Deze enzymen zorgen ervoor dat een groot aantal voedingsstoffen kunnen worden opgenomen in de rest van de dunne darm: koolhydraten, vetten, eiwitten, vitaminen en mineralen. 
Deze voedingsstoffen worden vervolgens via de lymphe en via het bloed naar de lever afgevoerd.

Het grootste deel van de voedingsstoffen is reeds in het tweede deel van de dunne darm (de nuchtere darm) opgenomen. De kronkeldarm is vooral belangrijk voor de opname van vitamine B12. 
Vitamine B12 kan alleen door de nuchtere darm worden opgenomen. Bij ziekte van de nuchtere darm kan de kronkeldarm de functie van de nuchtere darm overnemen en alle voedingsstoffen gaan opnemen uit het voedsel.

De dunne darm beschikt over een groot reservevermogen. Zo kan de kronkeldarm de functie van de nuchtere darm overnemen, maar als er van de 5 meter dunne darm bijvoorbeeld 4 meter wordt weggenomen in verband met een ziekte, dan past het resterende stuk dunne darm zich zo aan, dat al enkele maanden in dat kleine stuk alle voedingsstoffen worden opgenomen. Dit wordt ook wel adaptatie genoemd of aanpassing. (maagdarmlever.nl)

Dikke darm

De dikke darm bestaat uit:

* de blinde darm (caecum) 
* de dikke darm (colon) 
* endeldarm (rectum).

 De functie van de dikke darm is

* het verteren van voedselresten die de dunne darm niet heeft kunnen   verwerken.
* Bacteriën zorgen voor afbraak van bepaalde stoffen.
* Water wordt uit afvalresten onttrokken en heropgenomen.

In de dikke darm zitten grote hoeveelheid darmbacteriën: de darmflora. Een gezonde darmflora zorgt ervoor dat er geen schadelijke bacteriën kunnen groeien in de darmen én zorgt ervoor dat de darminhoud gaat gisten en rotten. Bij dit gisten en rotten komen er stoffen vrij die de bewegingen van de dikke darm stimuleren. Bij dit proces komen er ook gassen vrij, die in de vorm van winden het lichaam verlaten.

De darmflora is tevens van belang voor de aanmaak van vitamine K. Via het slijmvlies van de dikke darm wordt de vitamine K in het bloed opgenomen. Vitamine K speelt een belangrijke rol bij de bloedstolling.

De ontlasting die uiteindelijk in de endeldarm terecht komt en ons lichaam via de endeldarm verlaat, bestaat uit onverteerbare stoffen, bacteriën, dode darmwandcellen, slijm, galkleurstof en een kleine hoeveelheid water en zouten. Dagelijks wordt er tussen de 100 en 250 gram ontlasting geproduceerd. (maagleverdarm.nl)

De dikke darm is 2 meter, met een doorsnede van 6-7cm.
De dikke darm bestaat uit 3 delen: de blinde darm (caecum), de dikke darm (colon) en de endeldarm (rectum).
De blinde darm is het eerste deel van de dikke darm na de dunne darm.
Onderaan de blinde darm hangt de appendix: een eindigend wormvormig aanhangsel.
De blinde darm gaat over in de dikke darm (colon). 
Het begin van de colon bevindt zich rechtsonder in de buik. De dikke darm gaat over in de endeldarm: het laatste stukje dikke darm tot de anus.

De bewegingen van de dikke darm

Het voedsel in de darmen wordt langzaam voortbewogen richting de anus. De dubbele spierlaag van de darmen zorgt hiervoor. Doordat de spieren rond de darmen zich afwisselend op verschillende plaatsen samentrekken en weer verslappen, krijg je een voortstuwende effect. Dit worden de peristaltische bewegingen genoemd.

Bij de dikke darm zien we twee soorten peristaltische bewegingen. De darminhoud wordt door op en neergaande bewegingen heen en weer geschoven. Daardoor is er voldoende tijd om water en zouten uit de dunne massa op te nemen. Door de onttrekking van het vocht dikt de dunne massa in. Zo ontstaat de ontlasting.

Een paar keer per dag zorgen de andere peristaltische bewegingen ervoor, dat de ontlasting naar de endeldarm verplaatst wordt: het laatste deel van de dikke darm. Zit de endeldarm vol, dan moet je naar het toilet.
Van het begin van de dikke darm tot aan de endeldarm duurt normaliter 24 uur.
De ontlasting die uiteindelijk in de endeldarm terecht komt en ons lichaam via de endeldarm verlaat, bestaat uit onverteerbare stoffen, bacteriën, dode darmwandcellen, slijm, galkleurstof en een kleine hoeveelheid water en zouten. Dagelijks wordt er tussen de 100 en 250 gram ontlasting geproduceerd. (maagleverdarm.nl)

Maag-darm klachten bij mitochondriële aandoening  

* 15% van de patiënten met een mitochondriele aandoening heeft maagdarm-klachten.
* Deze klachten beginnen vaak al op de kinderleeftijd. 
* De klachten zijn meestal aspecifiek (reflux, buikpijn, diarree, obstipatie, misselijkheid,eetproblemen).

Slokdarm (oesophagus)

Oesophageale dysfagie (slikprobleem t.g.v. gestoorde slokdarmfunctie)

Bij 10% van de patiënten met een mitochondriale ziekte komt dysfagie  t.g.v. een probleem met de slokdarm voor.
Met behulp van een slikvideo,  slikfoto of  manometrie  kan de functie van de slokdarm beoordeeld worden.
Er kan sprake zijn van verminderde peristaltiek, lage sfincterdruk en slokdarmkrampen.
De klachten kunnen pijn, afvallen en aspiratie zijn.
Ook kan er sprake zijn van reflux. Dan vloeit maaginhoud terug naar de slokdarm (refluxoesophagitis). De klachten zijn retrosternale pijn en/of zuurbranden.

Behandeling kan bestaan uit:
* aanpassen eetpatroon
* maagzuurremming en / of prokinetica (medicijnen die de peristaltiek bevorderen)
* soms is er de noodzaak tot een andere voedingstoediening  

Maagontledigingsstoornis

Een vertraagde maagontlediging is het gevolg van een storing in de bewegingen van de maag. De maagspier trekt te weinig of te onregelmatig samen. Voedsel blijft daardoor langer in de maag dan normaal.

Bij een maagontledigingsstoornis kan de patiënt misselijk zijn en/of last hebben van braken/buikpijn. De diagnose wordt gesteld door een scopie, nucleair onderzoek of manometrie.

Hierbij kan het eetpatroon aanpassen, pro-kinetica of sondevoeding/ PEG een oplossing zijn.

Intestinale pseudo-obstructie

Bij intestinale pseudo-obstructie lijkt het of er een obstructie van de darm bestaat, maar dat is niet zo, er is sprake van vertraagde darmbewegingen.
De klachten kunnen een opgeblazen gevoel, buikpijn en braken zijn.
De diagnose wordt gesteld d.m.v. een buikoverzichtsfoto, contrastfoto of evt een darmbiopt.

Behandeling:
- prokinetica 
- gastrostomie (operatie waarbij een verbinding van de maag naar de buitenwereld wordt  aangelegd, zodat de patient kunstmatig kan worden gevoed)
- jejunostomie (het aanleggen van een opening in de nuchtere darm -jejunum: deel van de dunne darm-, dwars door de buikwand heen naar buiten zodat de patiënt kunstmatig kan worden gevoed)
- TPV (totale parenterale voeding, voeding via het bloed) 
- zenuwplexus blokkade.

Dikke darm – diarree ( colitis)

Chronische diarree komt voor bij 65-70% van de patiënten met MELAS. Ook komt ischemische colitis voor.
Ischemische colitis is een ontsteking van de dikke darm, die ontstaat doordat (een deel van) de dikke darm te weinig zuurstof krijgt vanwege een probleem in de bloedtoevoer.

Dikke darm - obstipatie

Veel patiënten hebben last van obstipatie.
De oorzaak hiervan ligt in de verminderde spierwerking in de darmen en verminderde mobiliteit van de patiënt.
Er wordt geadviseerd om vezelrijk te eten, voldoende drinken en voldoende te bewegen. 
Aanvullend kunnen laxantia (medicijn) en fysiotherapie worden gegeven. Eventueel kan een PEG worden geplaatst of kunnen de darmen worden gespoeld.

Alvleesklier

De alvleesklier (Pancreas) ligt achter de maag / 12 vingerige darm.
De alvleesklier maakt  exocriene ( afvoer naar buiteen) en endocriene (geen afvoer naar buiten het lichaam, maar in het bloed) hormonen. Een tekort aan endocrien hormoon kan Diabetes Mellitus veroorzaken. Er is dan sprake van een verminderde insuline productie.
Zowel symptomen van DM I als DM II kunnen voorkomen

 De behandeling van Diabetes Mellitus gebeurt met tabletten (geen methformine!) of een lage dosis insuline.

De combinatie van diabetes mellitus en doofheid is een sterke aanwijzing voor een mitochondriale ziekte

MIDD is een mitochondriëel erfelijke vorm van suikerziekte. 

Lever

De lever speelt een belangrijke rol bij het handhaven van het evenwicht in het lichaam. De verschillende functies betreffen de opbouw, opslag en afgifte van voedingsstoffen (zoals suikers en vitamines); de aanmaak en omzetting van eiwitten; de productie van gal; de aanmaak van stollingsstof; het ontgiften van schadelijke stoffen; de verwerking van medicijnen.
De lever heeft een hoge energiebehoefte en bevat veel mitochondriën.
Problemen met de lever komen bij mitochondriële ziekten, m.n. op de kinderleeftijd, voor. (o.a. bij de ziekte van Alpers-Huttenlocher en MNGIE) Dr. Janssen adviseert (volwassenen en kinderen) om in ieder geval één keer de leverfunctie te laten controleren.

Nieren

De nieren houden de samenstelling van het bloed constant.
Ze verwijderen de ongewenste stoffen en handhaven de vochtstatus.
Nierklachten kunnen bestaan uit vocht vasthouden, hoge bloeddruk, stoornis in zouthuishouding (Kalium) en eiwitlekkage.
De relatie nieren-mitochondriën is echter niet helemaal duidelijk.
Er kan sprake zijn van Fanconi syndroom (verlies van belangrijke metabolieten), eiwitverlies en verminderde klaring.

Nier-therapie kan bestaan uit bloeddrukbehandeling en eventueel suppletie van Q10 (Q10 wordt m.n. voorgeschreven bij Melas gecombineerd met eiwitverlies via de urine). De arts/patiënt moet letten op medicatie. Sommige medicijnen zijn namelijk schadelijk voor de nieren.

Longen


Er kan sprake zijn van een afwijkend ademhalingspatroon (bijvoorbeeld hypo-ventilatie) met als gevolg vermoeidheid. Deze klachten kunnen overigens ook op iets anders duiden (of er kan geen oorzaak gevonden worden). De arts kan een bloedgas analyse (koolzuur/ zuurgraad) doen. Ook kan een slaaptest gedaan worden of de zuurstofsaturatie gemeten worden.
Bij een longaandoening zal de patiënt naar de longarts verwezen worden

Therapie bij mitochondriale aandoeningen

De enige, op dit moment beschikbare, therapie bestaat uit een supportief (ondersteunend) beleid, goede controle door artsen en mogelijk een dieet gericht op voldoende intake. Voor begeleiding zal de patiënt naar de diëtist verwezen worden.

Soms wordt carnitine, riboflavine, vitamines, arginine (bij Melas), coenzym Q10 en/of andere supplementen voorgeschreven.(er is weinig over het werkelijk effect)

Op de mitodagen van het Radboud (najaar 2009/voorjaar 2010) is gezegd dat men hoopt tussen 2012-2014 een medicijn/therapie te ontwikkelen.

Adviezen t.a.v. spiertraining

Bewegen is goed. Je kunt denken aan aerobe training (fietsen, zwemmen…). Het is de kunst om een goede balans tussen bewegen en rust te vinden.

 

Rol van de internist

De rol van de internist kan zijn

* Het stellen van een diagnose
* Symptomen vervolgen/begeleiden, bijv. diabetes, hoog cholesterol, hart-vaatlijden, hoge bloeddruk, medicatie
* overleg met o.a. neuroloog, longarts, cardioloog 
* Uitleg geven over de ziekte (symptomen)
* Het beleid coördineren, met verschillende specialisten te communiceren, met Arbo/UWV te communiceren 
* familieonderzoek initiëren, overleg met geneticus
* het geven van pre-operatieve adviezen.

Informatie:       dr. M. Janssen,internist NCMD, Wikipedia, maagdarmlever.nl
Afbeeldingen:  UMC st. Radboud
Verslag:            Miranda van den Eijnden, Barbara Trimbos-Hart