582330

Middel 10.5x

  • Start
  • Wat is een mitochondriale aandoening?

Wat is een mitochondriale aandoening of energiestofwisselingsziekte?

Als gesproken wordt over stofwisselingsziektes, dan worden daar ziektes mee bedoeld die veroorzaakt worden door een fout in en van de vele stappen (reacties) in de stofwisseling.

De gehele stofwisseling bestaat uit vele duizenden verschillende reacties.

In de mitochondria vinden wel meer dan 100 verschillende stofwisselingsstappen plaats.

Een heel belangrijke functie van de mitochondria is de rol als energie-fabriek in de cel.

Men spreekt van een mitochondriale ziekte indien een of meer van de omzettingen naar energie (ATP) niet goed verloopt.

De meeste patienten met een mitochondriële ziekte hebben of een fout in het pyruvaat dehydrogenase complex of in een of meerdere enzymcomplexen van het oxydatieve fosforyleringssysteem. Dit laatste bestaat uit de 4 complexen (complex I-IV) van de ademhalingsketen of electronentransportketen en het ATP-synthetase (complex V).

Een van de gevolgen is een tekort aan energie waardoor organen niet (optimaal) kunnen functioneren.

Dit, en andere gevolgen, geven aanleiding tot ziekte.

Vaak zijn er problemen met die organen of weefsels die juist veel energie nodig hebben. Voorbeelden hiervan zijn: hersenen, hartspier en skeletspier.

Hoewel er dus veel meer stofwisselingsreacties in de mitochondria plaatsvinden worden met mitochondriale ziektes vrijwel altijd ziektes waarbij de functie als "energiecentrale" niet goed werkt, bedoeld.

Deze site gaat alleen over deze stofwisselingsziektes, de ziektes die veroorzaakt worden door het niet goed functioneren van de "ademhalingsketen" (het hart van de energiefabriek).

Bronnen: NCMD, Wijburg