572227

Middel 10.5x

MNGIE

In dit artikel vertelt Monique over de oorzaken en gevolgen van MNGIE.

 

Wat is MNGIE?

Mitochondriale neurogastrointestinale encefalomyopathie (MNGIE) is een aandoening die van invloed is op verschillende delen van het lichaam, in het bijzonder de spijsvertering en het zenuwstelsel. De belangrijkste kenmerken van MNGIE kunnen zich op elke leeftijd voordoen, maar de problemen worden vaak het duidelijkst na het 20e levensjaar. De medische problemen verergeren in de loop van de tijd.

Afwijkingen van het spijsverteringskanaal zijn de meest voorkomende en ernstige kenmerken van MNGIE. Bijna alle getroffen mensen hebben een aandoening die bekend staat als gastro-intestinale dismotiliteit, waarbij de spieren en zenuwen van de spijsvertering voedsel niet efficiënt door het maagdarmkanaal kunnen bewegen. Hierdoor ontstaan gevoelens van volheid (verzadiging) na het eten van slechts een kleine hoeveelheid, moeite met slikken (dysfagie), misselijkheid en braken na het eten, aanvallen van buikpijn, diarree en (pseudo) verstopping. Deze gastro-intestinale problemen leiden tot extreem gewichtsverlies en een verminderde spiermassa (cachexie) Om deze klachten te verminderen wordt vaak overgegaan op sondevoeding en als het maagdarmkanaal te ernstig  is aangedaan kan totale parenterale voeding (TPV) worden toegepast (intraveneuze voeding).

MNGIE wordt ook gekenmerkt door afwijkingen van het zenuwstelsel, maar deze zijn doorgaans minder zichtbaar dan de gastro-intestinale problemen. Getroffen personen ervaren vaak tintelingen, gevoelloosheid en zwakte in de ledematen (perifere neuropathie), met name in de handen en voeten. Extra neurologische tekenen en symptomen kunnen bestaan uit hangende oogleden (Ptosis), zwakte van de spieren die voor de besturing van oogbeweging (ophthalmoplegia) nodig zijn en gehoorverlies. Leukoencephalopathie, dat is de achteruitgang van een soort van hersenweefsel bekend als witte stof, is ook een kenmerk van MNGIE. Deze veranderingen in de hersenen kunnen worden gezien met behulp van MRI hoewel ze meestal geen symptomen veroorzaken bij mensen met deze stoornis.

Er zijn in de hele wereld nog geen 100 beschreven gevallen van deze ziekte bekend.

Behandelmethoden zijn voornamelijk gericht op verlichting van klachten en een zo hoog mogelijke kwaliteit van leven behouden.

De gemiddelde levensverwachting bij MNGIE patiënten is 38 jaar. Van alle bekende ziektegevallen tot nu ligt de leeftijd bij overlijden tussen de 26 en 58 jaar.

Op www.wrongdiagnosis.nl een opsomming van symptomen die beschreven zijn bij MNGIE,   in willekeurige volgorde:

- Toenemende spierzwakte van de ogen
- Problemen om de ogen goed te bewegen
- Hangende oogleden (Ptosis)
- Beweeglijkheidsstoornissen in het maagdarmstelsel (dismotiliteit)
- Afwijkingen in de witte stof van de hersenen (leuko encefalopathie)
- Intestinale pseudo-obstructie
- Dun, mager lichaam
- toenemende spierzwakte van armen en benen (perifere neuropathie)
- Afwijkingen in de spieren (myopathie)
- Malabsorptie
- Afname van het spierweefsel (cachexie)
- Melkzuuracidose
- Metabole afwijkingen
- Diarree
- Gehoorverlies
- Korte gestalte
- Misselijkheid
- Problemen of moeilijkheden bij het slikken (dysfagie)
- Refluxklachten
- Episodes met heftige buikpijn
- Opgezette buik
- Stoornissen in de gevoelswaarneming